Bijzonder verhaal: de dochter van S. werd geboren met het Dravetsyndroom

Bijzonder verhaal: de dochter van S. heeft een zeldzaam syndroom

Ik ben S. (22 jaar) en trotse mama van B. (3 jaar). Sinds 2014 ben ik getrouwd met de liefde van mijn leven waar ik ondertussen al zeven jaar lief en leed mee deel. Samen brengen wij B. groot, die lijdt aan het zeldzame Dravetsyndroom, ook wel SMEI genoemd.

Zwanger

Ons verhaal begon in november 2013. Ik holde naar mijn vriend met de positieve zwangerschapstest in mijn handen: “Wij zijn zwanger!” Dat kleine wezentje dat in je buik groeit, wat een fantastisch gevoel. De zwangerschap verliep vlot, zonder problemen. Ook na de 20-wekenecho waren we gerustgesteld dat alles in orde was. Ons dochtertje bleef wel in stuit liggen, dus we waren erop voorbereid dat het wel eens een keizersnede zou kunnen worden.

Bevalling

Op 35 weken startten de weeën en werden we verwacht in het ziekenhuis. We werden opgenomen en weeënremmers werden opgestart, al had dat geen effect … Na dagen van weeën was de heftigste nacht aangebroken. Nu waren de weeën écht heftig geworden. Die morgen kwamen ze de opening meten. Ik had 7 cm opening en hangende vliezen. Ik werd meteen klaargemaakt voor een spoedkeizersnede. Met een bang hartje gingen we naar de OK, maar alles verliep vlot. Ik ben bevallen op 35 weken en 6 dagen van een prachtig meisje. B. werd geboren om 7.08 uur, was 48 cm groot en woog 2,762 kg.

Ze moest een weekje in de couveuse en dan mochten we samen naar huis. Eenmaal thuis waren we een écht gezinnetje en genoten we van ons pril geluk. Sinds dat moment wist ik dat er in heel mijn leven nooit meer zo’n dag zou zijn als de dag van haar geboorte, daar kon écht niks tegenop. We zweefden op onze roze wolk, tot deze doorprikt werd …

Koortsstuip

Op een morgen werden we samen wakker, B. was toen vier maanden oud. Net op het moment dat ik haar wilde gaan wassen, begon haar hele lijfje te schokken. Ze had een koortsstuip en ik stond ter plaatste perplex. Niet wetende wat te doen, belde ik in alle paniek 112. De dame aan de telefoon probeerde me gerust te stellen en legde me uit wat ik moest doen: een nat washandje in de lies, B. op de zij leggen … Ze is dan ook aan de lijn gebleven tot de ambulance er was.

Ik was opgelucht toen ik in de verte de sirene hoorde, want ik was zo bang … Bang dat er iets zou gebeuren met dat prille geluk van ons. Pas in de ambulance is het stuipen gestopt. Na een opname van drie dagen mochten we naar huis. Volgens de dokters was het een onschuldige koortsstuip en kwam zoiets wel vaker voor. Dit had echter toch wel een enorme indruk op ons nagelaten. Sindsdien hebben we altijd schrik gehad dat de geschiedenis zich zou herhalen.

Epilepsie

Toen B. zeven maanden was, begonnen we ons toch wat vragen te stellen bij haar ontwikkeling. Zo moest haar nekje nog steeds ondersteund worden en kon ze nog niet omrollen. Ze was vier weken te vroeg geboren, dus misschien zou het daar wel aan liggen? Tot ze niet veel later opnieuw een koortsstuip kreeg. Althans, dat dachten wij …

Toen we vaststelden dat er op dat moment geen koorts te bespeuren was, belden we opnieuw in paniek 112. B. bleef ook lang stuipen. Toen we uiteindelijk van spoedgevallen naar een kamer gebracht werden, kwam een kinderarts ons het nieuws brengen: “Uw dochter heeft epilepsie.” Ik kan niet beschrijven wat er op dat moment als ouder door je heen gaat. Je staat aan de grond genageld en kan geen woord uitbrengen. Onze dochter had epilepsie …

Dravetsyndroom

Die dag heeft ons leven absoluut veranderd. We keerden dan ook naar huis met een hoofd vol vragen. Maanden gingen voorbij. B. werd tweewekelijks tot maandelijks opgenomen na een epileptische aanval. Zo’n aanval duurde ongeveer tussen de 30 minuten en 2 uur. Soms moest ze overgeplaatst worden naar een universitair ziekenhuis omdat ze opgenomen moest worden op de intensive care. Er zijn momenten geweest dat ze geïntubeerd werd en beademd werd door de verpleging. Je zit dan als ouder aan het uiteinde van het bed, kijkend naar je dierbaarste bezit. Wat doet dit pijn … Hartverscheurend mag je dit gerust wel noemen.Toen B. vijftien maanden was, kregen we de diagnose. Via haar DNA-onderzoek was er een genafwijking gevonden in het SCN1A-gen. B. lijdt aan het zeldzame Syndroom van Dravet. Dat is een epilepsiesyndroom met bijkomende problemen zoals ontwikkelingsachterstand, problemen met stappen/praten/gedrag … Alle info hierover vind je op dravetsyndroom.eu.

Therapie

Sinds de diagnose zijn we meteen in actie gekomen. Zo kreeg B. eerst thuisbegeleiding van de Kangoeroe. Daarna ging ze naar een revalidatiecentrum. Daar waren de therapieën intensiever dan bij de thuisbegeleiding, en dat heeft werkelijk zijn vruchten afgeworpen. We zagen haar groeien, maar na een aanval konden we telkens weer van 0 herbeginnen, of zelfs van -2 …  B. was na zo’n aanval namelijk vaak al haar vooruitgang kwijt.

>> LEES OOK: 5x Vloerkleden

Op tweejarige leeftijd heeft ze haar zwaarste tijd gehad. Ze moest na een lange aanval ook opgenomen worden in een universitair ziekenhuis op intensive care. Ze kon echter maar de helft van haar onderhoudsmedicatie innemen via infuus, aangezien ze toen niet kon slikken. Daardoor namen de aanvallen dan ook toe. Na die periode kon ze niet meer zitten, kruipen … Dit was heel moeilijk, maar we hebben nooit opgegeven. We hebben het samen heel zwaar gehad en ik krijg nog de rillingen over mijn hele lijf als ik erover praat.

Een jaar aanvalsvrij

B. is nu drie jaar oud en ze is ondertussen al een jaar aanvalsvrij geweest. Inmiddels heeft ze wel nog een aanval gehad in december, maar we zijn dankbaar dat ze in dat jaar zoveel heeft kunnen leren. In september is ze opgestart in een therapeutisch kinderdagverblijf (MFC) en ze doet het daar super! B. is een heel geïnteresseerd meisje, vrolijk en ontzettend lief. Ze is ook heel sociaal en ze begroet iedereen die haar pad kruist.

Ik kan wel zeggen dat haar beperking ons leven verrijkt heeft. Naast de minder mooie kant is er namelijk ook een fantastische kant. Je bent als gezin ontzettend hecht met elkaar omdat je samen veel doorstaan hebt en nog zal doorstaan. Wat de toekomst brengt is onzeker en we zitten nog steeds met veel vragen, maar daar kan jammer genoeg niemand antwoord op geven. Zal B. ooit zindelijk worden? En zal ze ooit praten? Zal ze écht volwassen worden of mentaal gewoon kind blijven? Duizend-en-een vragen waar enkel de toekomst een antwoord op heeft.

>> TIP: Weekvlog 2: Date night, goed idee of niet?

Geniet van het leven!

Eén ding hebben we geleerd: geniet van elk moment! Geniet van het leven! Ondanks alles is het het waard. We zullen nooit meer dezelfde mensen zijn die we ooit waren. We staan nu op een ander manier in het leven, met andere prioriteiten. Als jonge ouders moeten zorgen voor een zorgintensief kindje, we hadden nooit gedacht dat het ouderschap ons op deze manier zou uitdagen. Maar we staan er, samen. Wat voor ons het einde van de wereld leek, hebben we kunnen omdraaien tot iets positiefs. Voor zover dat kan, althans, want verdriet hebben we nog steeds. Stilstaan bij wat je niet hebt, is niet ons ding. We zijn dankbaar voor wat B. wél kan. En dat zullen we altijd blijven. Ik schreef ons verhaal neer om het Dravetsyndroom onder de aandacht te brengen. Jullie kunnen alle info vinden op dravetsyndroom.eu.

“Kijk niet naar wie je kind had kunnen zijn, kijk naar wie je kind nu is!”